Синдром Хантера, мукополисахаридоз типа II, Хсцепленное рецессивное редкое наследственное заболевание. Встречается, как правило, у мужчин. Возникает болезнь в результате дефицита определенных ферментов, контролирующих вывод токсинов. В мире частота заболевания оценивается примерно 1 случай на 162 000 новорожденных. В России подобной статистики, как и в случае с аутизмом, не имеется. Исследования не проводились. И это, увы, происходит в стране, которая считает себя цивилизованной и социально-ориентированной. Хотя, если бы речь шла об исследовании месторождения нефти и газа… Здесь у нас очень богатая статистика. Впрочем, Бог с ними, со статистиками.

Фотовыставка Рика Гудотти состалась по инициативе Снежаны Митиной, мамы ребенка с синдромом Хантера и президента Межрегиональной благотворительной общественной организацией «Хантер-синдром». Она не только обратилась к Рику с просьбой организовать экспозицию своих работ в России – члены ее семьи также стали героями экспозиции.

Проект Гудотти «В фокусе – синдром Хантера» побывал уже в США, Германии и Польше, – и в каждой из них нашел живой отклик у публики. Россия стала четвертой страной. Торжественное открытие фотовыставки состоялось 15 мая и было приурочено Международному дню мукополисахаридоза.

Несмотря на все различия: возраст, состояние здоровья, образ жизни – герои работ Рика очень похожи друг на друга: во-первых, тем, что они вынуждены бороться за каждый свой день жизни, и, во-вторых, внешней схожестью. Из-за того, что болезнь немного огрубляет черты лица, дети с синдромом Хантера выглядят как «маленькие взрослые», хотя, на самом деле, продолжают оставаться детьми.

На мой вопрос, почему он выбрал для своих работ, людей с синдромом Хантера Рик ответил так: «Я работал со многими детьми с различными генетическими нарушениями. Синдром Хантера важен для меня, потому что это достаточно редкое заболевание. Фотографии детей, которые я видел в медицинских справочниках и учебниках, где речь шла об этой болезни, на меня навивали тоску. Это были фотографии, в которых видна только болезнь, а я хотел видеть красоту этих детей, а не их диагноз, хотел увидеть, прежде всего, человека, а не его болезнь. Судить вам, получилось у меня это или нет». Получилось! И очень даже здорово!

К слову, мы с Риком договорились об эксклюзивном праве показа его работ на сайте и в газете «Добрые Люди». За что мы ему очень признательны. Уместно заметить, что Гудотти не только известный западный fashion-фотограф, но и основатель благотворительной организации Positive Exposure («Позитивное воздействие»).

Без преувеличения экспозиция с точки зрения фотоискусства высокохудожественна, но главное не это, а то, что она затрагивает душу. Через многообразие сюжетов автор показывает, как порой сложно бывает таким детям: ходить, дышать, общаться. И в то же время автору удается передать их силу воли, жажду жизни, осознание ценности каждого дня и особый дар любви, которым они наделены, что не может не вызывать восхищение зрителей. На примере героев своей экспозиции Гудотти раскрывает особенности таких детей и старается помочь людям с синдромом Хантера и их близким, не знающим о диагнозе, установить и принять его. И еще одна немаловажная деталь. Выставка призвана привлечь внимание общества к этой проблеме, показать, что есть такая болезнь – синдром Хантера и, что люди с таким диагнозом живут среди нас и что они также заслуживают внимания, как и другие.

На торжественную церемонию открытия выставки пришли известные врачи, общественные деятели, семьи героев экспозиции. Экспозиция будет работать до 29 мая.

Лейла Намазова-Баранова, заместитель директора НЦЗД РАМН по научной работе, директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения, член-корреспондент РАМН, профессор, д.м.н. Очень многие болезни стали известны только в последнее время, потому что стало возможно их диагностировать. Поэтому мы узнали о синдроме Хантера не так давно. И, несмотря, на это нам все же удалось сделать многое. У нас уже имеются препараты, замещающие фермент, который отсутствует у этих больных пожизненно, который их организм почему-то не стал вырабатывать. Соответственно, вводя этот фермент пациенту, стараемся нивелировать все те последствия, которые вызывает его отсутствия.

За последние годы в России сформирован уникальный подход по оказанию помощи таким детям и их семьям. В нашей клинике мы работаем комплексно, бригадами. У нас не только педиатры, неврологи, но и психологи и педагоги. Это позволяет поддерживать семью, объяснять родителям, как важно ценить, уважать, любить друг друга. Помогаем воспитывать детей, в том числе приобщать их к образованию. Понятно, что для многих из них посещение образовательных учреждений практически невозможно. Такой мультидисциплинарный подход исключительно наш и он уникален. Недавно на российско-американском форуме Вашингтоне мы представили наши результаты. Американские коллеги были сражены нашими данными. У них ничего подобного и близко нет, и представьте себе, они даже позавидовали нам (улыбается).

Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром». «Как мама ребенка с синдромом Хантера и как руководитель общественной организации в поддержку таких людей, уверена: наши дети должны жить! Это страшно, когда ребенок на твоих глазах становится инвалидом и ежедневно мучается от боли. И чудовищно, когда никто не может помочь. Ведь заболевание обнаружить достаточно сложно: часто до трех-четырех лет дети с синдромом Хантера развиваются как обычные дети. Страх наступает тогда, когда болезнь начинает проявляться, а ты не понимаешь, что это такое. Я попросила Рика Гудотти поддержать нас и организовать экспозицию в России, чтобы обратить внимание общества на проблему «редких людей» и поддержать всех «редких» пациентов и их родных. Огромное спасибо торговому центру «Европейский», который открыл нами двери и сердца и стал площадкой для экспозиции, а также всем, кто нам помогал в организации этой выставки».

Справка: МБОО "Хантер-синдром" существует с 2006 года и объединяет 500 семей, в которых дети страдают мукополисахаридозом (синдром Хантера). Лечение очень дорогостоящее (порядка 1,5 млн рублей ежемесячно), поэтому организация помогает таким семьям добиваться государственной поддержки, отстаивает права пациентов в судебном порядке, поскольку в ряде регионов сложилась проблемная ситуация с обеспечением лекарственными средствами. За шесть лет организация выиграла более 40 судов.